La vista sdoppiata. La voce che si abbassa fino a un sussurro. Un piacevole momento al sole che diventa un collasso. Carmen, palermitana, 42 anni, aveva una vita normale. Cantante di una band, un marito, due figlie oggi ragazzine, «cresciute con una madre sempre a letto», racconta. Tra l’arrivo dei sintomi e sei anni di calvario per dare loro un nome, seppur non un codice di esenzione certificato. È la Miastenia gravis, una delle 600 malattie neurologiche conosciute, ma rara: con circa 17mila persone diagnosticate in tutta Italia e un migliaio in Sicilia. Una patologia neuromuscolare di cui oggi ricorre la giornata mondiale della consapevolezza. Tanto più importante quanto ancora non semplice la sua diagnosi. Partendo, come molte patologie autoimmuni, da sintomi non troppo specifici, spesso con grande grande variabilità personale, e protocolli da interpretare. «Per questo racconto la mia storia, affinché sia utile a chi cerca risposte», spiega Carmen.

I primi sintomi e la scorciatoia del problema psicologico

Già a 28 anni, Carmen smette di guidare la sera, «perché a volte vedevo doppio». Rompe spesso lo schermo del cellulare, non centrando il mobile su cui poggiarlo. È sempre stanca: «Non riuscivo ad aiutare le mie figlie a fare i compiti né a cucinare d’estate, col caldo». Inizia a camminare male. E la voce le diventa così nasale – fino a scomparire – da non poter più cantare. Ogni tanto, poi, una palpebra le cade giù e non c’è verso di farla riaprire. Tutti sintomi, scoprirà dopo, tipici della Miastenia gravis: patologia in cui gli anticorpi bloccano la comunicazione tra nervi e muscoli. Per arrivare a questo, però, ci sono voluti anni, vari viaggi in diversi ospedali e svariate ipotesi mediche. Tra cui quella, persistente, dei problemi psicologici e il sempreverde stress.

Gli anni di confusione: dalla fibromialgia alla sclerosi multipla

La diagnosi di Miastenia gravis deve rispettare alcuni parametri: degli anticorpi specifici positivi e un’elettromiografia con dati di un certo tipo. Per chi sfugge anche solo a uno di questi indicatori, tutto diventa più complesso. Specie a livello burocratico. Come per Carmen, appunto. Che però, come spesso accade nelle malattie autoimmuni, ne presenta anche un’altra: la Stiff, ossia la sindrome della persona rigida. In principio, nel 2020, quando fa i primi accertamenti, tutti pensano alla fibromialgia. Arriva persino un reumatologo da Milano a controllarla e a darle varie terapie, compresi gli oppiacei: tutto inutile. Si pensa anche alla ben più comune sclerosi multipla: tra risonanze e la dolorosa pratica della rachicentesi. Ma niente di fatto.

L’aggravamento dei sintomi

Nel 2023, Carmen aspetta che sua figlia esca da scuola, prendendo un po’ di sole su un gradino. Non riuscirà più a rialzarsi. «Al minimo calore mi accasciavo e restavo come una bambola di pezza», racconta. Nuovi esami, una tac – «Escluso l’ictus, pensavano che fossi pigra» – e una visita psichiatrica. «Sono crollata – ricorda Carmen -. Non sapevo più come dire che stavo bene emotivamente, la mia vita mi piaceva. Anzi, la rivolevo indietro». Comincia, in parallelo, la strada dell’otorinolaringoiatra per il mistero della voce fantasma. Ed è lì che la scienza cede il passo al colpo di fortuna: il medico ha una zia affetta da Miastenia gravis – «Malattia che non avevo neanche mai sentito nominare», spiega Carmen – e riconosce i sintomi. I primi accertamenti mostrano che il suo timo – ghiandola con un ruolo cruciale nella malattia e che dovrebbe diventare silente in pubertà – è ancora attivissimo. Ma non basta.

Il miracolo del farmaco e i viaggi tra Palermo e Messina

Il primo neurologo che vede Carmen fa la prova più semplice: le somministra un farmaco, che dovrebbe agire in 30 minuti. «Quando ne mancavano solo un paio e non succedeva niente, ero demoralizzata – racconta -. Poi, davanti al medico, all’improvviso la mia voce torna, riesco ad alzarmi e persino a ballare. Ridevo e piangevo, persino il medico aveva gli occhi lucidi». Quel farmaco, oggi, Carmen lo assume almeno ogni 2-4 ore. Anche durante la nostra chiacchierata, durante la quale la sua voce si trasforma. Eppure anche questa conquista le costa altre battaglie. Perché per una diagnosi e la terapia stabile serve un centro specializzato in Miastenia gravis: così iniziano i viaggi in Sicilia, tra Palermo e Messina. Dove – tra mille esami ripetuti – le rifiutano il farmaco. Perché c’è sempre qualcosa che non quadra del tutto con i parametri della malattia. Ma i muscoli di Carmen, intanto, si rifiutano anche di farla deglutire, costringendola alle flebo.

La conquista della terapia e l’impegno per la sensibilizzazione

Fin quando Carmen si impone: si presenta ai convegni sulla Miastenia gravis, mostra ai medici dal vivo l’effetto del farmaco su di lei. E solo alla fine del 2025 lo ottiene: con una diagnosi pur sempre a metà, ma che non le impedisce di vedersi riconosciuta dall’Inps una invalidità del cento per cento. E il farmaco che le permette una vita mai semplice, ma da poter vivere. Da quel momento, Carmen cerca di sensibilizzare alla conoscenza e al trattamento della Miastenia gravis in Sicilia. «Oggi il Comune di Trabia illuminerà di verde l’acquedotto comunale della piazza per la giornata mondiale della Miastenia – racconta -. Sensibilità per cui ringrazio il sindaco Francesco Bondì e l’assessora Cinzia Amenta. E, ovviamente, l’AIM, l’associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative – amici del Besta».