«Luca è a letto, non mangia, non riesce a reggere la testolina, non può stare seduto se non con tutori e poggiatesta, ma per breve periodo e quando dorme, la notte, va ventilato». Mentre Giuseppe Sansone racconta la storia di suo figlio la sua voce è ferma, serena. La sua famiglia vive a Milazzo e ha lottato tanto negli ultimi cinque anni e sette mesi, da quando il bambino è venuto al mondo. Luca è affetto da Sma, l’atrofia muscolare spinale, una malattia rara che colpisce i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Una patologia che provoca lentamente la perdita della funzionalità muscolare che fino a poco tempo fa non lasciava alcuna speranza.

 La speranza, adesso, si chiama Zolgesma, un farmaco di nuova generazione che potrebbe migliorare la vita di Luca. Un farmaco la cui somministrazione, in unica soluzione, ha un costo che si aggira attorno ai due milioni di euro. «Luca per adesso sta bene, è a casa con noi – continua Giuseppe – tra un po’ partiremo per Genova per fare il farmaco salvavita che assume ogni quattro mesi. Ma noi vorremmo fare un altro tipo di farmaco. Luca ha la Sma di tipo uno, quella più grave. Zolgesma è la prima terapia genica al mondo per questo tipo di malattia, ma è anche la più costosa, due milioni di dollari, quasi due milioni di euro in Europa». In Italia dallo scorso novembre il farmaco, creato dalla casa farmaceutica Novartis, è stato inserito dall’Agenzia italiana del farmaco nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, ma solo per il trattamento di pazienti entro i primi sei mesi di vita. 

«La malattia a Luca è stata diagnosticata attorno ai sei mesi tramite un’indagine genetica all’ospedale Gaslini di Genova – racconta ancora il papà del bambino – Allora non esisteva ancora nessuna terapia, fortunatamente a Genova è rientrato in un trial: è stato tra i primi 230 bambini in tutto il mondo a sperimentare il farmaco che poi è stato chiamato Spinraza. Così ogni quattro mesi da oltre cinque anni partiamo per fare la terapia. Il Zolgesma, invece, è un farmaco che si somministra una sola volta, una flebo da 60 minuti, e corregge il difetto nel Dna: il bimbo non riuscirà mai a camminare, ma forse un giorno potrà tenere su la testa da solo, magari potrà parlare. In tutta Europa questo farmaco è stato autorizzato per bambini fino ai 21 chili di peso, ma in Italia l’Aifa ha concesso la somministrazione solo per bambini fino ai sei mesi di vita».

Per questo la famiglia Sansone sta cercando di organizzarsi per portare Luca in Germania, dove lo scoglio è tuttavia rappresentato dal sistema sanitario nazionale, che non copre i costi del farmaco. Così Giuseppe e sua moglie hanno lanciato una campagna di crowdfunding per cercare di raccogliere i fondi necessari per pagare la terapia che potrebbe cambiare la loro vita. Una raccolta fondi che in poco tempo ha già dato i primi frutti. «Ci stanno aiutando tante persone – continua Giuseppe – In una decina di giorni abbiamo raccolto circa 180mila euro. Ci stiamo provando, ce la stiamo mettendo tutta, ci speriamo tanto». Ma a remare contro c’è anche il tempo, in Germania infatti la terapia è autorizzata solo per bambini che non hanno raggiunto i 21 chili di peso e Luca di chili ne pesa già quasi 18. «Mio figlio mangia solo un preparato, che gli viene somministrato via Peg (tramite un tubicino inserito chirurgicamente nell’addome ndr), ma il bambino fortunatamente cresce, anche se questo riduce il tempo a nostra disposizione, perché rischia di rimanere fuori dalla terapia».

La battaglia della famiglia Sansone, comunque, prosegue senza sosta e negli ultimi giorni è anche arrivata sul tavolo della Regione. «Mercoledì ho un appuntamento in videoconferenza con l’assessore alla Salute, Razza – conclude Giuseppe – Se la Regione ci aiutasse sarebbe un bel passo. Questa terapia potrebbe migliorare di tantissimo la qualità della vita di Luca e di tanti altri bambini, anche più piccoli. Ci auguriamo che l’Italia si metta in pari con gli altri stati europei, sarebbe anche ora. E poi Luca se lo merita, ne ha passate già tante».