Bimba con malattia rara, il caso arriva al Bambin Gesù «Siamo ancora in buio diagnostico, si va per esclusione»

«Il nostro buio diagnostico continua a procedere per esclusioni. Finora sappiamo tremila cose che Diana non ha, ma non si sa ancora cosa abbia». Continuano a restare senza risposte né certezze i genitori di Diana, la bimba di tre anni affetta da una patologia rara non diagnosticata e che questa settimana è stata presa in carico dall’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma per iniziare un nuovo percorso clinico. L’unica cosa scoperta ad oggi, dopo i primissimi malesseri già a venti giorni dalla nascita, è l’anomalia di un cromosoma che parla solo attraverso i sintomi che provoca nella bambina: la compromissione del sistema immunitario, l’estrema delicatezza dell’apparato respiratorio con propensione a infezioni e polmoniti ricorrenti, e l’ipotonia assiale, la perdita cioè del tono muscolare, circostanza che la rende più esposta a lussazioni e slogature. La «bambina molla», la chiamano scherzosamente i suoi, che cercano di ammorbidire il più possibile i nodi della vicenda: «La mancanza di diagnosi complica alle stelle la vita dell’ammalato e di chi se ne prende cura».

Malgrado due percorsi clinici distinti, uno all’ospedale dei Bambini e l’altro al Cervello, lungaggini burocratiche, silenzi e non risposte hanno la meglio. Solo consegnare la storia di Diana ai media riesce a smuovere la situazione, innescando visite extra ambulatorie, telefonate inaspettate e prese in carico in ospedali pediatrici più all’avanguardia, come appunto quello romano. Oltre a una gara di solidarietà che ha fatto sentire meno sola la famiglia della bimba, ma anche più informata rispetto ad alcune alternative, in fatto di centri di cura a cui rivolgersi, di cui non avevano sentito parlare prima. Gli ostacoli, però, continuano ad esserci. «È arrivata una lettera dell’Inps: l’invalidità non è stata riconosciuta – malgrado sollecitazioni e richieste della pediatra della bimba -. Pare che non sia stata riconosciuta nemmeno la 104», racconta mamma Valeria.

«Purtroppo me l’aspettavo – continua -. Il tipo di valutazione fatta non era quello giusto, le malattie senza diagnosi non sono nemmeno contemplate dall’Inps, mentre invece a mio avviso dovrebbero avere una via prioritaria». La famiglia, che per arrivare all’ente di previdenza sociale ha dovuto attendere ulteriori lungaggini burocratiche che hanno esteso a dismisura la tempistica ufficiale che dovrebbe essere garantita, per norma, a ciascuno, pensa adesso a iniziative di sensibilizzazione e a un’istanza specifica e mirata nei confronti proprio dell’Inps. «Sarebbe interessante scavare a fondo e capire perché il sistema funzioni così. Se ci sono negligenze interne, allora paghi chi deve pagare – dice la mamma -. Se invece anche il personale è vittima di errori amministrativi e burocratici, che si cerchi di capire l’origine del problema in modo da risolverlo».

Intanto, questa settimana il ricovero a Roma. La risonanza magnetica non ha evidenziato nulla, a parte una sinusite. I medici escludono perciò che l’ipotono, il fatto cioè che la piccola sembri quasi molla, possa dipendere da un fattore neurologico. Cambia la terapia respiratoria e il prossimo controllo è fissato fra sei mesi. I genitori, intanto, aspettano ancora di conoscere gli esiti di alcuni esami fatti a novembre, mentre continua a «non avere appigli ufficiali per fare ricorso per la 104».