Un nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale Sperimentato in 20 centri al mondo, c’è pure Messina

A Messina arriva il farmaco per le persone affette da atrofia muscolare spinale. L’unità operativa complessa di Neurologia e Malattie neuromuscolari del Nemo Sud è uno dei cinque centri italiani dove è partito un programma di accesso al farmaco che consente ai pazienti affetti da questa malattia di usufruire di una terapia innovativa. 

«È un momento molto entusiasmante per chi si occupa di malattie neuromuscolari, perché finalmente abbiamo un farmaco efficace da poter somministrare a pazienti con un quadro clinico molto severo», spiegano i responsabili del programma, il direttore della Neurologia del Policlinico, Giuseppe Vita e Sonia Messina, ricercatrice dell’università e coordinatrice della ricerca del Nemo. 

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia genetica che colpisce la trasmissione dell’impulso nervoso ai muscoli, in particolare è caratterizzata da un deficit della proteina da cui dipende la sopravvivenza delle cellule che conducono questo impulso, i motoneuroni. La malattia causa la progressiva morte di queste cellule e quindi importanti difficoltà motorie e respiratorie. La Sma di tipo I è la forma più crudele e può essere diagnosticata già nei primi sei mesi di vita di un bambino, le cui capacità motorie risultano fortemente compromesse: il piccolo non riesce a stare seduto autonomamente e, sin dai primi anni di vita, mostra grandi complicanze respiratorie. L’Italia è la prima nazione europea per numero di pazienti trattati, seconda nel mondo solo agli Stati Uniti.

Uno degli approcci più promettenti in questa patologia, e che ora viene sperimentato anche a Messina, è quello mediato dal Nusinersen/Spinraza, una molecola che agisce a livello dell’Rna messaggero (una molecola implicata in vari ruoli biologici) e produce un aumento dei livelli della proteina mancante. «Il farmaco è stato testato in vari studi clinici sperimentali intercontinentali per dimostrarne sicurezza ed efficacia – spiegano i due dottori -. Trattandosi di malattie rare, sono stati selezionati venti centri nel mondo per condurre gli studi, cinque in Italia tra cui il Nemo Sud». In particolare l’attivazione di un programma esteso di accesso al farmaco è stata possibile grazie ai positivi risultati dello studio Endear (centro clinico internazionale dove sono stati effettuati test sulla atrofia muscolare spinale di tipo I) che avrebbe portato a un significativo miglioramento motorio e della funzionalità respiratoria nei pazienti.

Adesso l’azienda farmaceutica che produce il medicinale ha aperto un programma esteso di accesso negli stessi centri coinvolti nelle precedenti sperimentazioni. «Questo programma dà la possibilità ai pazienti di assumerlo prima della sua possibile approvazione e commercializzazione – chiariscono i medici -. Il farmaco viene infatti fornito gratuitamente dall’azienda produttrice a tutti i bambini italiani affetti da Sma di tipo I mediante la procedura per uso compassionevole e somministrato per due anni».

A tal fine si è resa necessaria l’organizzazione di un team che ha coinvolto varie unità operative del Policlinico di Messina: Neurologia e Malattie Neuromuscolari, il Nemo Sud, Terapia Intensiva Pediatrica e l’unità di Anestesia e Rianimazione con terapia intensiva. Il lavoro è già iniziato ed è supportato anche dall’associazione famiglie Sma onlus, in sinergia con l’associazione per lo studio della atrofie muscolari spinali. «I medici – spiega la presidente di Famiglie Sma, Daniela Lauro – hanno compreso le ansie delle famiglie dei bimbi che attendevano da tempo questo momento importante». L’associazione ha fornito il supporto logistico, psicologico ed economico alle famiglie. «I dati clinici raccolti ci diranno nei prossimi mesi se questo immenso lavoro di squadra porterà i suoi frutti e se – conclude – la nostra fiducia in questo farmaco è stata ben riposta».